BOY KISALIĞI VE TURNER SENDROMU

Kız Çocuklarında Boy Kısalığıyla Gelen Tehlike

Kız çocuklarında; boy kısalığı ve gelişme  geriliği ciddi bir hastalığın habercisi olabilir. Bunların başında da Turner sendromu geliyor. Ancak neyse ki hastalık, son yıllarda tedavi edilebiliyor. Turner'li çocukların boyları hormon tedavisiyle 8 santim uzayabiliyor.

İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Pediatrik Endokrinolog Prof. Dr. Nurçin Saka, doğumsal anomali nedeniyle Turner sendromu taşıyan çocukların boylarının nasıl uzayabileceğine dair soruları yanıtladı:

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kız bebeklerin hücrelerindeki kromozom yapısında bozukluk sonucu ortaya çıkan doğumsal bir rahatsızlıktır. Cins kromozomları olarak normalde erkeklerde de bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Turner sendromlu kızlarda, bir X kromozomu tümüyle yoktur veya bu kromozomun yapısal kusurları mevcuttur.

Teşhisi Nasıl Konur? 

Klasik bulgulara sahip çocuklarda tanı koymak zor değilse de, bulgular her çocukta belirgin olmayabilir. Birçok çocukta boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin başlamayışı tanıya götürür. Ayrıca, doğum öncesinde yani gebeliğin 16. haftasında yapılan amniyosentez ya da 12. haftada yapılan koryosentez ile yine bu sendromun teşhisi konabilir. Doğumdan sonraki tanıda ise hormonal testler, batın ve pelvis ultrasonu yardımcı olur. Ancak kesin tanı için kan örneğinden kromozom analizlerinin yapılması gerekir.

Turner Sendromlu Bir Kız Çocuğunda Nasıl Bir Gelişim İzlenir?

Doğumda, Turner sendromlu kız bebekler normal bebeklere göre biraz daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdır. İlk bir kaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler. Ancak okul döneminde arkadaşlarına göre boy farkı belirginleşir. Özellikle ergenlik döneminde beklenen boy uzaması gerçekleşmez. Turner sendromlu kadınların boyu genelikle o toplumdaki ortalama kadın boyuna göre yaklaşık 20 cm daha kısadır. Tedavi edilmeyen Turner sendromlu hastaların erişkin boyu yaklaşık 1.35-1.45 cm arasındadır. Türkiye'de tedavi edilmemiş Turner sendromlu hastalarda erişkin boy ortalaması yaklaşık 1.42 cm olarak saptanmıştır.